Γιατροί στις Ηνωμένες Πολιτείες πραγματοποίησαν μια ιατρική πρωτιά, χορηγώντας για πρώτη φορά σε βρέφος με σπάνια και σοβαρή γενετική πάθηση μια εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας. Ο μικρός Κέι Τζέι έλαβε μια πρωτοποριακή θεραπεία βασισμένη στην τεχνολογία CRISPR — το εργαλείο γονιδιακής επεξεργασίας που χάρισε στους εφευρέτες του το Νόμπελ Χημείας το 2020. Σύμφωνα με τους θεράποντες ιατρούς, ύστερα από τρεις δόσεις το τελευταίο διάστημα, το βρέφος, που είναι πλέον 9,5 μηνών, αναπτύσσεται φυσιολογικά
«Θέλουμε κάθε ασθενής να έχει τη δυνατότητα να έχει τα ίδια αποτελέσματα που είδαμε με αυτόν τον πρώτο ασθενή», δήλωσε ο Δρ. Κίραν Μουσουνούρου, εξειδικευμένος στη γονιδιακή θεραπεία στο Perelman School of Medicine του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια.
«Η υπόσχεση της γονιδιακής θεραπείας, για την οποία ακούμε εδώ και δεκαετίες, γίνεται πραγματικότητα και πρόκειται να αλλάξει ριζικά τον τρόπο που προσεγγίζουμε την ιατρική» τόνισε.
Ο Μουσουνούρου είναι συν-συγγραφέας νέας μελέτης που περιγράφει αναλυτικά τη διαδικασία και δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό «The New England Journal of Medicine». Τα ευρήματα παρουσιάστηκαν επίσης αυτή την εβδομάδα στη Νέα Ορλεάνη, στο πλαίσιο της ετήσιας συνάντησης της Αμερικανικής Εταιρείας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας (American Society of Gene & Cell Therapy).
Ο Κέι Τζέι, το βρέφος που έλαβε τη θεραπεία, γεννήθηκε με σοβαρή ανεπάρκεια φωσφορικής συνθετάσης καρβαμοϋλίου 1 (CPS1). Η κληρονομική αυτή πάθηση εκτιμάται ότι προσβάλλει 1 στους 1,3 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι για να αναπτύξει την ασθένεια ένα άτομο θα πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου — ένα από κάθε γονέα.
Η πάθηση οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο CPS1 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη την οποία χρησιμοποιεί το ήπαρ για την επεξεργασία αζωτούχων ενώσεων στο αίμα. Αυτό το άζωτο, που παράγεται καθώς το σώμα διασπά τις πρωτεΐνες, πρέπει να μετατραπεί σε ουρία και να αποβληθεί μέσω των ούρων. Όταν όμως το γονίδιο CPS1 φέρει τη μετάλλαξη, το αμμωνιακό άζωτο συσσωρεύεται στον οργανισμό και προκαλεί βλάβες, κυρίως στον εγκέφαλο.
Η βαρύτητα της ανεπάρκειας CPS1 εξαρτάται από το αν το άτομο παράγει καθόλου ή μόνο μερικώς το συγκεκριμένο ένζυμο. Στις περιπτώσεις όπου το ένζυμο απουσιάζει πλήρως —όπως στην περίπτωση του Κέι Τζέι— η ασθένεια εκδηλώνεται στη σοβαρότερη μορφή της. Τα συμπτώματα εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση και περιλαμβάνουν υπερβολική υπνηλία, ακανόνιστο ρυθμό αναπνοής, άρνηση σίτισης, εμετούς, ασυνήθιστες κινήσεις του σώματος, σπασμούς ή και κώμα.
Περίπου το 50% των παιδιών με αυτή την ανεπάρκεια πεθαίνουν στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Όσα επιβιώνουν πρέπει να ακολουθούν αυστηρή δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες και ενδέχεται να παρουσιάσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και νοητική στέρηση λόγω νευρολογικής βλάβης.
